Amaç: Bu çalışmanın amacı Türkiye'deki herediter sferositoz hastalarının genotipik özelliklerini belirlemek ve genotip ile fenotip korelasyonunu incelemektir. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, hemolitik anemi, sarılık, safra taşı ve splenomegali ile çocuk hematoloji polikliniğine başvuran 18 hasta incelenmiştir. Eber sınıflandırmasına göre hastaların klinik bulguları hafif, orta ve ağır olarak kategorize edilmiştir. Herediter Sferositoz (HS) ile ilişkili tüm genlerdeki tek nükleotid ve kopya sayısı değişikliklerini analiz etmek için klinik ekzom dizileme kiti ile yeni nesil dizileme yöntemi kullanılmıştır. Hastalarda varyant saptanan genler ile klinik prezentasyon arasında ilişki olup olmadığı araştırılmıştır. Bulgular: HS ilişkili beş gende toplam 21 varyant tespit edilmiştir. Bunlardan 12'si tanımlı varyantlar, dokuzu ise yeni varyantlardır. Yedi tanesi patojenik olup ikisi Amerikan Klinik Genetik ve Genomik Koleji'ne (ACMG) göre klinik önemi bilinmeyen varyant olarak sınıflandırılmıştır. Bu çalışmada, SPTB, ANK1, SLC4A1, SPTA1 ve EPB42 genlerindeki yeni patojenik varyantların fenotipik etkileri tartışılmıştır. Eber sınıflamasına göre, EPB42 ve SLC4A1 genlerinde patojenik varyantları olan hastalar diğer gen varyantlarına kıyasla daha hafif klinik bulgular göstermiştir. Öte yandan, SPTA1 ve SPTB genlerinin patojenik varyantlarını taşıyan hastalar daha ciddi klinik seyre sahip olmuştur. Sonuç: HS'nin moleküler tanısı, tedavi, klinik sonucun öngörülmesi ve uygun genetik danışmanlık için önemlidir. Sonuç olarak, çalışmamız literatüre yeni varyantlar kazandırarak HS'nin genotip-fenotip dağılımına katkı sağlayacaktır.