Bron duvarnn kalc dilatasyonu olarak tanmlanan ve yaklak otuza yakn sebebi tanmlanm kronik enflamatuvar bir hastalk olan bronektazinin en sk nedeni tekrarlayan, iyi tedavi edilemeyen alt solunum yolu enfeksiyonlardr. Bunun dnda grlen nadir sebeplerinden birisi de bir anti-proteaz ve anti-enflamatuvar protein olan alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliidir. AAT eksikliinin bugn iin tanmlanm yaklak 500 varyant vardr. Bunlar ierisinde PI*S mutasyonu ve PI*Z mutasyonlar en sk bronektazi ile ilikilendirilmi varyantlardr. Kliniimizde bronektazi ileri tetkiki srasnda bronektazinin nadir bir nedeni olan AAT eksiklii tans alan yine nadir bir mutasyonun (Pi*M Palermo mutasyonu) tespit edilen olgumuz literatr eliinde sunulmutur.
