Birt-Hogg-Dube Sendromu (BHDS); ba ve boyun blgesi hamartomlar, pulmoner kistler veya spontan pnmotoraks ile karakterizedir. Otozomal dominant gei gsteren nadir bir hastalktr. Folliklin (FLCN) gen mutasyonu mevcuttur. Bizim olgumuz 53 yanda erkek hasta efor dispnesi ile bavurdu. Grntlemesinde sa akcierde pnmotoraks ve bilgisayarl tomografide multipl kistik lezyonlar grld. ki yl sonra, hasta sol gs ars ile bavurdu. Sol akcierde pnmotoraks grld. Hastada omuz, ene ve aln blgesinde 2-3 mm papl saptand. Lezyonlarn patolojisi trichodiscoma olarak sonuland. Bllz akcier, trichodiscoma ve pozitif FLCN gen dizilimi olan hastaya BHDS tans konuldu. Bu olgu, tekrarlayan pnmotoraks ve belirgin kutanz bulgularla gelen hastalarda nadir kistik akcier hastalklarnn ayrc tansnda BDHS’nin dnlmesinin gerekliliini vurgulamak iin paylald.
