Ama: Hemofili A (HA), phtlama faktr VIII (F8) genindeki varyantlardan kaynaklanan X'e bal kaltsal bir kanama bozukluudur ve erkeklerde tahmini prevalans 100.000'de 17,1'dir. Bu alma, in'de F8 gen varyant spektrumunu uzun mesafe polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve yeni nesil dizileme yntemleri kullanarak ortaya koymay amalamtr. Gere ve Yntemler: ntron inversiyonlarn saptamak iin uzun mesafe PCR, kk dizi varyantlarn belirlemek iin ise yeni nesil dizileme gen panelleri kullanlmtr. Bulgular: Akraba olmayan ailelerden 78 hastada toplam 52 farkl F8 varyant tespit edilmitir. Bu varyantlar arasnda tek nkleotid deiimleri (missense, non-sense), ereve kaymalar (kk delesyon/insersiyonlar), ekzon-intron birleim (splicing) deiiklikleri, kompleks varyasyonlar ve byk yeniden dzenlenmeler (inv22 veya inv1) yer almaktadr. Bu almada ilk kez bildirilen dokuz varyant; iki missense, iki non-sense, drt ereve kaymas ve bir splicing deiikliinden olumaktadr. Sonu: Guangxi Eyaleti'ndeki HA hastalarnn F8 gen mutasyon spektrumu belirlenmi ve genotip-fenotip ilikileri incelenmitir. Bu alma, mevcut F8 mutasyon veritabanna veri salamaktadr ve Gney in'de HA hastalarnda F8 geninin mutasyon spektrumunun sistematik olarak tanmlanmasna katkda bulunmaktadr.
