Amaç: Serotonin (5-HT) merkezi sinir sisteminde anahtar role sahip bir nörotransmitterdir. Serotonerjik disfonksiyonun şizofreni patogenezinde etkili olabileceği bildirilmektedir. Serotonin (5-hidroksitriptamin, 5-HT_2A) reseptörü insanda 13q14-21'de yerleşmiş bir gen tarafından kodlanır. Bu çalışmada 5-HT_2A reseptörü geni promotör bölgesindeki -1438 G/A polimorfizmi ile şizofreni arasında bir ilişkinin var olup olmadığı değerlendirilmiştir. Yöntem: Çalışmamıza DSM-IV psikiyatrik tanı sınıflamasına göre şizofreni tanısı konulan 115 hasta ve kontrol grubu olarak da 86 sağlıklı birey alındı. Serotonin reseptörü -1438 G/A polimorfizmi PCR-RFLP yöntemiyle, genotipler ise agaroz jel elektroforezi ve jel görüntüleme sistemi kullanılarak belirlendi. İstatistiksel analiz için SPSS 12.0 paket programı kullanıldı. Sonuçlar: Şizofreni hastalarında AA genotipi oranı %27, GA genotipi oranı %51 ve GG genotipi oranı %22; kontrollerde AA genotipi oranı %17, GA genotipi oranı %56 ve GG genotipi oranı %27 bulundu. AA, AG ve GG genotipleri açısından şizofreni hastaları kontrol grubu ile karşılaştırıldığında anlamlı bir fark gözlenmedi. AA genotipi taşıyan bireylerin şizofreni riski, AG ve GG genotipi taşıyanlara göre, sırasıyla, 1.13 ve 1.90 daha fazladır. Bununla beraber, fark istatistiksel olarak anlamlı değildir. Şizofreni hastalarında ve sağlıklı bireylerde 5-HT_2A reseptörü A ve G alel sıklığı sırasıyla, 0.53/0.47 ve 0.45/0.55 olarak hesaplandı. Tartışma: Bulgularımız 5-HT_2A reseptörü geni polimorfizmi ile şizofreni arasında bir ilişki bulunmayabileceğini göstermektedir.