Folatlar, hcre metabolizmas iin byk neme sahip B vitamini trevleridir. Hcrelerde blnme, byme, amino asit ve prin bazlarnn biyosentezinde grev alrlar. Metilentetrahidrofolat redktaz enzimi folatlarn metabolizmasnda nemlidir ve bu enzimi kodlayan gendeki baz varyasyonlar, genin kodlad enzimin alma hzna etki ederek hcrelerde sorunlara neden olabilirler. Eksiklikleri noral tp defektleri gibi embriyonel sorunlardan konjenital anomalilere kadar geni yelpazede patolojilerin olumasna neden olabilir. Son yllarda metilentetrahidrofolat redktaz genindeki varyasyonlar ile Parkinson, Alzheimer, bipolar ve izofrenik bozukluklar gibi nrolojik ve psikiyatrik hastalklar arasnda ilikiler kurulmu ve bu varyasyonarn baz hastalklarn oluumundaki nemleri ortaya karlmtr. Bu derlememizde folik asit hakknda ksa bir bilgi verildikten sonra folik asidin ve metabolizmasnda grev alan metilentetrahidrofolat geninin Parkinson, Alzheimer, bipolar ve izofrenik bozukluklarla ilikisinin nemini belirtmeyi amaladk.
